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2012年度高校十大科技进展

时间:2012-12-19 19:33:23  来源:  作者:

 

  2012年度“中国高等学校十大科技进展”入选项目介绍

  一、全基因组外显子分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和遗传性少毛症致病基因
  汗孔角化症以皮肤角化异常为特征,无特异治疗手段,约10%患者易癌变,严重影响患者身心健康,亟须揭示其发病机理。由张学军教授领衔的安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室,联合深圳华大基因研究院、中南大学等,通过全基因组外显子测序分析,在既往定位的连锁区域,揭示甲羟戊酸激酶(MVK)基因是汗孔角化症常见亚型播散性浅表性光线型(DSAP)特异性致病基因,通过功能研究发现MVK通过影响皮肤角质形成细胞增殖、钙离子诱导的分化、紫外线诱导的凋亡而参与DSAP发病,阐明了DSAP的发病机理,为DSAP的基因诊断、产前诊断和遗传咨询提供了特异性分子标志,为药物研发提供了新思路。该成果发表在《Nature Genetics》2012年第9期上。
  此外,该实验室利用全基因组外显子分析开展系列研究,发现COL14A1为点状掌跖角化症致病基因、EPS8L3为Marie Unna遗传性少毛症致病基因。研究明确了这两种疾病的病因,为疾病机制研究指明了方向。成果先后刊登在《Journal of Medical Genetics》2012年第9期和第12期上。
  全基因组外显子分析方法将大大加快人类发现其他疾病基因的步伐,为发现病因、揭示发病机制,为疾病的产前诊断、早期预警、基因诊断及新药研发提供科学依据。
  二、强激光场下原子分子隧道电离研究
  隧道电离是强激光场原子分子物理的基本过程。对隧道电离的深入研究将揭示强激光场与物质相互作用动力学过程的物理本质,可以推动阿秒(10-18s)极端超快科学、原子分子成像以及超快光场调控等新兴研究领域的快速发展。北京大学龚旗煌教授、吴成印副教授和刘运全研究员等建成了国际先进的原子分子光物理实验平台,该平台包含国内首台强场超高真空离子电子符合测量的动量成像谱仪和5飞秒相位可控超快激光系统等,极大提升了我国在该领域的实验研究能力。
  利用该先进实验平台,他们精确测量了强激光场下原子分子隧道电离区低能电子(<1eV)的精细能谱结构,揭示了隧穿电子与母体离子多次散射对电子能谱的重要影响,深化了人们对原子分子内部电子态结构的认识。他们还发现隧道电离区的局域电离抑制现象,即零动量电子相对产额随着激光光强的增加而减少,并指出强场隧道电离区的原子稳定化是局域电离抑制现象的主要机制。上述研究成果发表在2012年7月和8月的《物理评论快报》上。
  该研究进展深化了人们对强激光场下原子分子量子隧穿动力学的认识,对强场原子分子成像以及高通量阿秒脉冲产生具有重要意义。
  三、先进微小卫星平台技术
  微小卫星是军用、民用航天领域的一类重要卫星,随着其空间应用领域的拓展和需求量的骤增,传统卫星的定制方式研制模式已经不能适应微小卫星批量化快速研制的需求。
  哈尔滨工业大学曹喜滨教授率领其研究团队在国家“973”、“863”及国防预先研究等计划支持下,十余年集智攻关,在微小卫星高性能、低成本、快速研制方面取得重要突破。创造性地将微小卫星平台划分为可重构模块、公用模块和专用系统,建立了以可重构模块为核心、灵活集成公用模块和专用系统的微小卫星柔性化快速构建方法,研制发明了可重构模块,不改变硬件结构即可实现系统功能和接口的按需重构,在航天产品难以标准化的条件下,有效地解决了微小卫星的快速集成问题;采用单粒子锁定自主检测与恢复等方法攻克了低等级器件航天应用的技术瓶颈,基于资源共享和信息融合等技术巧妙地解决了简单配置下的高性能姿态控制难题,奠定了微小卫星低成本、高性能、批量化研制的核心技术基础。
  应用本成果研制的我国技术试验系列卫星的首颗卫星——试验三号,技术指标达到了国际先进水平,目前已圆满完成了各项飞行试验任务,超出设计寿命两年多,运行状态良好。同时,树立了我国高校“基础创新—技术突破—工程应用”协调发展的典范。
  四、牦牛基因组及对高海拔的生命适应
  牦牛是生长在青藏高原的特殊牛类家畜物种,对高海拔地区严寒、低氧、缺草等恶劣条件具有良好的适应能力,为藏族和其他民族的当地牧民提供了生产生活必需品,具有不可替代的生态、社会和经济地位。兰州大学刘建全教授带领的研究团队,在过去长达10年的研究中,系统调查了家养和野生牦牛的群体遗传结构式样,取得了系列研究成果,为牦牛遗传资源利用、品种改良以及理解牦牛驯化后的遗传效应提供了重要依据。
  在此基础上,和合作单位一起,完成了牦牛的基因组测序,进而系统阐述了牦牛适应高原的遗传学机制,如鉴定了牦牛基因组中通过基因家族扩张等方式产生的、与能量代谢和低氧应答密切相关的新基因,鉴定了这些通路上发生特异位点变异的关键基因。该研究不仅能加速牦牛农艺重要性状的遗传分析,还能帮助人类理解和治疗高原反应和低氧导致的有关疾病。
  该成果发表在2012年8月的《Nature Genetics》杂志上,并被选为该期的封面标题论文;《Science》杂志新闻部也以“What gets yaks high”为题进行了在线评论,《The Scientist》等上百家网站和杂志也对该研究进行了报道。
  五、脑起搏器研究
  脑深部刺激是通过埋植在胸前的刺激器向植入在大脑特定靶点的电极发送电脉冲来治疗大脑疾病的新方法,是帕金森病、癫痫、抑郁等疾病的首选外科疗法,对于药物成瘾等治疗有潜在的临床价值。植入人体的脑深部刺激器(俗称“脑起搏器”)是其核心装备,被美国垄断。国内相关患者超过6000万人,临床价值重大。
  清华大学李路明教授领导的团队从2000年开始脑起搏器研究,经过不懈努力,攻克集成制造、测试、可靠性等技术难关,建立了由26项发明专利组成的知识产权网络,研制成功脑起搏器;进而突破了对植入体内的脑起搏器进行无线充电的技术,研制成功可充电脑起搏器。迄今,已经完成40例脑起搏器临床试验,术后最长超过3年,已经完成53例可充电脑起搏器临床试验,均取得了显著疗效。

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