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2014新一代测序论坛:从技术到应用

时间:2014-04-17 06:57:05  来源:  作者:

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2014新一代测序论坛:从技术到临床应用 上海
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快讯篇——2014新一代测序论坛:从技术到应用
石乐明 
复旦大学药学院
药物基因组学研究中心主任,博士生导师,国家特聘专家(国家“千人计划”入选者)
演讲题目:新一代测序数据质量控制、标准化及临床应用
演讲摘要:新一代测序技术和基因芯片技术对于疾病的诊断、预后以及药物疗效和安全性评价具有至关重要的意义,其结果的可靠性可直接影响病人的健康和安全。因此,在将其广泛用于临床实践之前,必须建立一套严格的数据质量评价体系和标准的数据分析流程以确保结果的可靠性和可重复性。10年前基因芯片技术的可靠性曾经受到质疑,但芯片质量控制(MAQC)等研究计划大大提高了不同实验室、不同芯片平台之间结果的重复性和可靠性,而且不同数据分析方法的优缺点也得到客观公正的评判,这为美国FDA制订药物基因组学指南奠定了基础。近几年来,新一代测序技术得到越来越广泛的应用,与基因芯片相比,其数据类型更加复杂、数据量更为庞大且应用面更具多样性;因此,其临床应用面临着更大的挑战。SEQC、GIAB等研究计划正致力于新一代测序数据的质量控制、分析流程的标准化,期待能够提高新一代测序数据在临床应用中的可靠性。
张学军 
教授、主任医师 
复旦大学附属华山医院/安徽医科大学第一附属医院
演讲题目:外显子组测序加速孟德尔疾病研究步伐《Exome sequencing greatly expedites the progressive research of Mendelian diseases》 
演讲摘要:全基因组外显子测序(whole-exome sequencing,WES)是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。该技术通过在遗传家系中测定少量样本,可以在极短的时间内检测全基因组范围内海量的结构功能变异,再结合之前连锁定位区域可以快速找到孟德尔疾病的致病基因。WES已经发展成为鉴定孟德尔疾病致病基因最有效的策略。自从2010年WES首次成功应用于米勒综合征以来,过去3年已经有超过150种的孟德尔疾病使用WES发现了致病基因。本研究团队先后利用WES技术发现了多种孟德尔疾病致病基因,包括播散性浅表光化性汗孔角化症致病基因MVK、Marie Unna遗传性少毛症致病基因EPS8L3以及点状掌趾角皮症致病基因COL14A1和AAGAB,这些研究成果为疾病发病机制提供了新的见解。我们将对WES进行全面详细的描述,在强调其革命性创新的同时也指出了其不足之处。随着WES技术的不断改进和成本降低,其势必成为寻找疾病结构与功能变异的主要技术手段。这些检测的疾病变异未来将被广泛的应用与临床服务中。
更多详情访问:http://www.bioon.com/z/2014NGS/
主要议题
5月22日上午
全基因组测序技术与靶向测序技术
外显子测序技术与转录组测序技术
甲基化测序与表观遗传学测序
Ion Torrent技术、Illumina平台、纳米孔技术
演讲嘉宾:
贺林 中科院院士,上海交通大学教授
杨晓楠 华大基因研究院总经理
於莉 Lifetech
TBD
 
5月22日下午
大数据与生物信息学分析
GWAS等测序数据的统计学分析策略
从序列到疾病的探索
生殖健康学
演讲嘉宾:
张学军 安徽医科大学第一附属医院教授、主任医师
汪道文 华中科技大学同济医学院附属同济医院教授、主任医师
石乐明 复旦大学药学院教授
孙虹烨 药明康德新药研发副总裁
         
5月23日上午
微生物基因组学与疾病健康
遗传背景与个体化治疗
遗传疾病筛查、诊断与临床应用
产前诊断
演讲嘉宾:
郭伟 上海交通大学医学院附属第九人民医院教授、主任医师
周国华 南京总医院(南京大学附属金陵医院)教授、主任药师
黄华生 上海美吉生物
TBD
 
5月23日下午
传染病的基因诊断
癌症分子分型与临床实践
常见肿瘤基因检测规范及进展
肿瘤伴随诊断
演讲嘉宾:
古洁若 中山大学附属第三医院内科教授、主任医师
康熙雄 北京天坛医院实验诊断中心教授、主任医师
秦胜营 上海交通大学副教授
TBD
         
更多详情请访问:http://www.bioon.com/z/2014NGS/
赞助单位
          
注册收费:
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注册类型 2014年05月09日前到款 2014年05月09日后到款 注册费包含
标准票 学生票 标准票 学生票
费用 1500RMB 900RMB 1700RMB 1200RMB 会议资料、午餐、茶歇
 
2014新一代测序论坛:从技术到临床应用
网址:http://www.bioon.com/z/2014NGS/
联系方式
参会咨询&媒体支持:
张依寒
E-mail:yihan.zhang@bioon.net
Tel: 86(21)64879181 
Mt: 13361952955
赞助咨询:
潘刘阳 
Email:liuyang.pan@bioon.net 
Tel: 86(21)64879183 ext 611
Mt: 18616763361
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